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Patologie sistemiche di interesse ORL

Malattia di Churg-Strauss

Sinusite polipoide in paziente affetto da s di Churg Strauss

La malattia di Churg Strauss é una vasculite sistemica autoimmune associata alla presenza di anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (antineutrophil cytoplasm antibodies -ANCAs) che può avere manifestarsi con asma grave, febbre, eosinofila, insufficienza renale e cardiaca, neuropatia; molti pazienti sviluppano infiltrati polmonari, sinusite, ipertensione, dolore addominale, diarrea, lesioni cutanee (porpora, noduli sottocutanei).
L’asma é il sintomo di esordio nella maggior parte dei pazienti.
Una valutazione ORL può dimostrare la presenza di rinite e di polipi nasali già nella fase di inquadramento.
Il ruolo dell’Otorinolaringoiatra può essere importante per chiarire la diagnosi grazie alla biopsia dell’endometrio neoformazioni polipoide nasali: procedura ambulatoriale rapida e sicura.
Lo specialista ORL dovrà cercare di curare le problematiche nasali con terapie sintomatiche e trattando le eventuali complicanze. Gli approcci chirurgici alla sinusite vanno valutati con estrema cautela data la maggior tendenza alla recidiva della poliposi in questi pazienti e date le comorbilità date dalla stessa malattia.

Malattia di Rendu-Osler-Weber

Telengectasie del naso in paziente affetto da malattia di Rendu Osler

La malattia di Rendu-Osler-Weber é una rara malattia su base genetica con trasmissione autosomica dominante che determina una displasia dei vasi che li rende più fragili con tendenza al sanguinamento.
Viene anche chiamata telengectasia emorragica ereditaria (hereditary hemorrhagic telangiectasia [HHT]). Continue reading

Sindrome di Forestier

La malattia di Forestier o iperostosi scheletrica idiopatica diffusa (DISH) è una sindrome, senza causa nota, caratterizzata dalla formazione estesa di osteofiti a livello spinale con ossificazione dei muscoli e dei legamenti paravertebrali.
Gli osteofiti e le ossificazioni possono rimanere a lungo asintomatici, possono limitare i movimenti vertebrali. Talvolta possono comprimere la faringe e l’esofago rendendo difficoltoso il transito del bolo alimentare e causare disfagia.
Nelle fasi iniziali viene consigliato un monitoraggio radiologico delle ossificazioni, nel caso di importante disfagia si può prendere in considerazione un intervento chirurgico.

Pemfigo e pemfigoide

Bolle del palato molle in paziente affetta da pemfigoide

Il pemfigo ed il pemfigoide sono delle patologie autoimmuni rare in cui auto-anticorpi aggrediscono proteine della cute e delle mucose causando la formazione di bolle.
Le bolle possono interessare tutte le mucose, comprese quelle del cavo orale e della faringe, e la cute di tutto il corpo provocando lesioni dolorose che creano una grande perdita di liquidi, elettroliti e calore. In caso di lesioni estese, la disidratazione e la perdita di elettroliti può anche essere fatale. Il pemfigo volgare nonostante una corretta terapia vede una mortalità significativa.
Spesso le lesioni mucose del cavo orale e dell’orofaringe possono precedere le lesioni cutanee anche di alcuni mesi, è quindi importante che l’Otorinolaringoiatra sospetti tale patologia per identificare correttamente il problema e poter impostare la terapia che si basa su farmaci immunosoppressori.

La granulomatosi con poliangite (granulomatosi di Wegener)

image14La Granulomatosi con poliangite (GPA o con una vecchia terminologia Granulomatosi di Wegener) è una rara vasculite che interessa vasi di piccolo e medio calibro che può coinvolgere molti organi con predilizione per le alte e basse vie aeree e per i reni.
Ha una prevalenza di  2.4-15.7 persone ogni 100000, ha una leggera predilezione per il sesso maschile (♂ : ♀ = 1,5 : 1), la prima diagnosi si ha in genere tra i 40-55 anni. Le attuali terapie permettono un’ottima sopravvivenza con un buon controllo dei sintomi.
I sintomi d’esordio sono molto spesso a livello delle prime vie aeree e quindi è spesso l’Otorinolaringoiatra il medico che vede per primo questi pazienti e deve sospettare tale patologia e confermarne la diagnosi per poi far seguire il paziente ad un immunologo.

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Papillomi del cavo orale – orofaringe

2 piccoli papillomi del palato molle
2 piccoli papillomi del palato molle

I papillomi del cavo orale e dell’orofaringe sono delle piccole neoformazioni benigne causate dall’Human Papilloma Virus (HPV). Sono generalmente causate dai tipi di HPV che hanno meno probabilità di evolvere ad un tumore maligno. Si consiglia comunque la loro asportazione in quanto si possono diffondere sia alle mucose sane che ad altri soggetti. La trasmissione è esclusivamente da un essere umano all’altro e prevalentemente per via sessuale. Nella maggior parte dei casi è possibile asportarli con un semplice intervento in anestesia locale

La sindrome di Sjogren

Immagine coronale RMN di pz affetta da s di Sjogren con importante tumefazione della gh parotide destra
Immagine coronale RMN di pz affetta da s di Sjogren con importante tumefazione della gh parotide destra

E’ una patologia autoimmune lentamente progressiva, caratterizzata da manifestazioni sia organo-specifiche che sistemiche a largo raggio, le più importanti delle quali sono rappresentate da diminuita secrezione lacrimale e salivare che possono causare rispettivamente cheratocongiuntivite secca (xeroftalmia) e xerostomia (bocca secca). Spesso si può osservare l’ingrandimento delle ghiandole parotidi. Tutte le ghiandole esocrine possono venire coinvolte e perciò questa sindrome è anche definita una “esocrinopatia autoimmune”.

La sindrome di Sjögren può esistere isolatamente (forme primarie) o in associazione con altre malattie immunopatologiche (forme secondarie che costituiscono circa il 60% dei casi), prevalentemente in associazione con l’artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico e la sclerosi sistemica.

Colpisce il 2% della popolazione e prevalentemente il sesso femminile con un rapporto donne:uomini di  9:1 Continue reading